Легкий доступ к VPN в России через наш Телеграмм-бот:
|
Открытие было сделано после анализа полных геномов почти 9000 человек с недиагностированными заболеваниями.
Исследователи обнаружили генетическое заболевание, которое вызывает серьезные нарушения у детей и взрослых. Новая патология, по их оценкам, может затрагивать сотни тысяч людей по всему миру.
Ученые уже диагностировали сотни случаев в Великобритании, Европе и США, исследуя ДНК пациентов и выявляя мутации в гене, связанном с заболеванием. Ожидается, что в ходе дальнейших исследований будет выявлено еще больше пациентов.
Заболевание вызывает серьезные задержки в развитии, и многие из диагностированных пациентов не могут говорить, вынуждены питаться через трубку и страдают от судорог. Также наблюдаются характерные черты лица, такие как большие ушные раковины, полные щеки и опущенные уголки рта.
Порядка 60% людей с расстройствами нейроразвития (neurodevelopmental disorder, NDD) остаются без диагноза после полного генетического тестирования, что оставляет их в неведении относительно причины их состояния. Точный диагноз помогает пациентам и их семьям, позволяя установить причину заболевания и найти поддержку среди других людей с аналогичными проблемами.
Многие исследования, направленные на выявление генетических причин нейроразвивающихся нарушений, фокусируются на генах, которые используются организмом для синтеза белков. Однако международная группа ученых, проанализировав полные геномы почти 9 000 человек с неустановленными нарушениями, случайно обнаружила мутации в гене RNU4-2, который не участвует в синтезе белков.
Лучший VPN-прокси для России доступен через наш Телеграмм-бот:
|
Мутации в этом гене могут быть причиной около 0,5% NDD всех по всему миру, что составляет сотни тысяч людей. Эти данные опубликованы в журнале Nature .
В настоящее время расшифровка полного генетического кода пациентов становится стандартной практикой в Великобритании и других развитых странах, однако некоторые страны не располагают ресурсами для такого масштабного анализа.
В будущем планируется использовать инструменты искусственного интеллекта для распознавания заболевания по чертам лица. Это позволит врачам диагностировать пациентов, просто загрузив их фотографию для анализа.
Три года назад мать 10-летней Мии Джой, Николь Седор, узнала, что врачи не могут определить состояние ее дочери. Недавно у девочки диагностировали это новое заболевание. Николь выразила благодарность исследовательским командам за их неустанную работу, которая позволила получить этот диагноз и дала надежду на будущее.
Наличие диагноза приносит множество преимуществ. Это снимает беспокойство матерей, что они могли вызвать заболевание во время беременности, и позволяет семьям объединяться для дальнейших исследований и поддержки.
Ученые надеются, что дальнейшие исследования приведут к улучшению качества жизни пациентов, например, уменьшению судорог. Также это открывает возможности для разработки новых методов лечения.
Открытие нового заболевания RNU4-2 важно для понимания биологических процессов, лежащих в его основе, и дает надежду на разработку терапий в будущем.
Невидимка в сети: научим вас исчезать из поля зрения хакеров.
Подпишитесь!
Топ VPN сервис — это не просто модный термин; это реальная необходимость для пользователей, которые хотят обеспечить свою безопасность и конфиденциальность в интернете. Выбор качественного VPN может значительно улучшить ваше онлайн-опыт, позволяя вам безопасно серфить в интернете, обходить блокировки и защищать свои данные.
Топовые VPN используют современные протоколы шифрования, такие как AES-256, что обеспечивает высокий уровень защиты данных от перехвата.
Многие из лучших VPN-сервисов придерживаются политики отсутствия логов (no-logs policy), что означает, что они не хранят информацию о действиях пользователей. Это обеспечивает дополнительную конфиденциальность.
Топовые VPN-сервисы предлагают надежную техническую поддержку, включая круглосуточный чат и подробные руководства по настройке.
